http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30021-7/fulltext
Role dysfunkce NaV1.4 (napěťově řízený sodíkový kanál v kosterním svalstvu) v případech náhlého úmrtí kojence
Náhlá úmrtí kojenců se i přes snahu lékařů vyskytují i ve velmi vyspělých zemích. Postihuje předtím zcela zdravé kojence. Příčina zatím nebyla přesně odhalena a pravděpodobně ke smrti vede narušení centrální respirace. Excitace, které stojí za kontrakcemi kosterních respiračních svalů, je kontrolována NaV1.4, které jsou kódovány genem SCN4A. Varianty NaV1.4, které přímo ovlivňují excitabilitu kosterních svalů způsobují myotonii, periodickou paralýzu, kongenitální myopatii a myastenické syndromy. SCN4A varianty se vyskytují také u dětí s apnoí a laryngospasmem. Autoři se snažili spojit odchylky genu SCN4A s náhlým úmrtím kojence (SIDS).
Byly analyzovány vzorky 278 dětí se SIDS a 729 kontrol. Porovnávala se frekvence výskytu vzácných variant v SCN4A mezi skupinami. 1‒4 % z 278 vzorků měly vzácné varianty v SCN4A, které narušuje funkci kódované bílkoviny, v kontrolní skupině nebyly přítomné vůbec. Varianty signifikantně mění excitabilitu membrány svalových buněk a narušují dýchání i funkci laryngu.
