PROJEKT UK10K IDENTIFIKUJE VZÁCNÉ VARIANTY VE ZDRAVÍ I NEMOCI
Tento dokument, který kombinuje data a první výsledky z různých částí projektu UK10K, popisuje poznatky ze sekvenování celých genomů téměř 10 000 vzorků od jedinců z různých skupin onemocnění a od zdravé populace. Autoři charakterizují nové sekvenční varianty (více než 24 milionů), aby mohli vytvořit vysoce přesný referenční dopočtový panel a identifikují nové alely asociované s vlastnostmi lipidů (např. s hladinou triglyceridů, adiponektinu, LDL). Kromě popisu struktury obyvatelstva a poskytování funkčních anotací vzácných a málo frekvenčních variant autoři používají data k odhadu výhody sekvenování pro asociační studie a shrnují poznatky z oblasti jednotlivých nemocí.
The UK10K project identifies rare variants in health and disease
Nature, Volume 526, Number 7571, 1 October 2015
Naše redakce doporučuje z aktuálního čísla NATURE tyto články
