Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor u cystické fibrózy se single Phe508del alelou
Cystická fibróza je způsobená mutací v genu kódujícím CFTR protein. U téměř 90 % pacientů má minimálně jednu kopii Phe508del-CFTR mutaci. Této studie se účastnili pacienti, kteří měli Phe508del–minimálně funkční genotyp.
Studie fáze 3 byla randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolované. Porovnával se účinek kombinace elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor vs. placebo. 403 pacientů prošlo randomizací. Sledováni byli 24 týdnů. Výstupem byl absolutní změny v FEV1 po 4 a 24 týdnech. U pacientů s léčbou bylo FEV1 po 4 týdnech vyšší o 13,8 bodů a po 24 týdnech o 14,3 bodů, množství exacerbací se snížilo o 63 %. Skóre Cystic Fibrosis bylo o 20,2 bodů vyšší a koncentrace chloridů v potu poklesla o 41,8 mmol/l.
Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor kombinace nebyla spojená s vážnými nežádoucími účinky. Většinou se jednalo o lehké až středně těžké nežádoucí účinky.
Studie dokládá, že léčba elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor je pro pacienty přínosná a bezpečná.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1908639
