DE NOVO MUTACE U VROZENÉ SRDEČNÍ VADY S ANOMÁLIÍ VÝVOJE NERVSTVA Pacienti s vrozenými srdečními vadami vykazují zvýšený výskyt mimosrdečních vrozených anomálií a vyšší riziko vývojových vad nervového systému. Exomová sekvenace 1213 pacientů – trojic dvou rodičů a potomka – odhalila přebytek de novo missense mutací, zvláště v genech vysoce exprimovaných při vývoji srdce a mozku. Tyto mutace byly identifikovány u více než 20 % pacientů s kombinovanými výše zmíněnými vadami, avšak jen u 2 % pacientů vykazujících pouze izolovanou srdeční vadu. Tato a další zjištění odhalují sdílené genetické dispozice pro různá vrozená, zdánlivě nesouvisející onemocnění.
De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies
Science, Volume 350, Number 6265, 7 December 2015
Naše redakce doporučuje z aktuálního čísla SCIENCE tyto články
