Bialelní varianty genu DLGAP5 vedou k časné zástavě vývoje embrya
Deficit DLGAP5 narušuje normální sestavení vřeténka prostřednictvím interakce s TACC3 (transforming acidic coiled-coil-containing protein 3), což vede k ženské neplodnosti charakterizované opakovaným časným zastavením embryonálního vývoje (REEA). Ve studii bylo 488 žen, u nichž došlo opakovaně k REEA. Bylo provedeno celoexomové sekvenování a identifikovaly se kandidátní varianty, které za touto patologií stojí. Podařilo se odhalit dvě nonsense varianty v genu DLGAP5 ve třech nepříbuzných rodinách. U všech osob s těmito variantami se jednalo o mendeliánskou recesivní dědičnost. Tyto varianty narušovaly délku kódovaného proteinu, jeho množství nebo lokalizaci, což vedlo k poruchám sestavení vřeténka v pokusech na buněčných liniích a myších. Funkční studie tedy ukazují, že narušení proteinu DLGAP5 z důvodu přítomnosti mutací vede k narušení sestavení vřeténka a jeho interakce s TACC3.
https://academic.oup.com/humrep/article-abstract/40/10/2008/8232789?redirectedFrom=fulltext
Znečišťující pevné částice způsobují fragmentaci DNA ve spermiích
Pevné částice přítomné ve vzduchu mohou mít negativní vliv na plodnost. V této studii autoři sledovali, zda expozice PM2.5 ovlivňuje kvalitu spermií. Analyzovali 21 851 vzorků ejakulátu, které pocházely z let 2005 až 2022. Vyšší vystavení PM2.5 bylo spojené s nárůstem fragmentačního indexu DNA spermií (DFI). Nejvyšší poškození spermií bylo při koncentracích PM2.5 kolem 11 µg/m³. Dále byla nalezena spojitost mezi DFI a socioekonomickým statusem, kdy nízký socioekonomický status muže korespondoval s vyšší expozicí PM2.5. Věk byl silným nezávislým prediktorem, a to hlavně v případě mužů ve věku 50 let a starších.
