Tamoxifen indukuje PI3K aktivaci v případě karcinomu dělohy
Některá léčiva mohou indukovat mutagenní procesy, které vyústí ve vznik karcinomu. V této studii se autoři zaměřili na tamoxifen ve vztahu k sekundárnímu karcinomu dělohy a mechanismům, které za vznikem stojí. Zjistili, že onkogenní mutace PIK3CA (gen, který kóduje katalytickou podjednotku fosfatidylinositol-3-kinázy), které jsou běžné u de novo vzniklých karcinomů dělohy závislých na estrogenu, jsou méně časté v případě karcinomů indukovaných tamoxifenem. V in vivo studiích na myších se prokázalo, že tamoxifen stimuluje estrogenový receptor a aktivuje se PI3K kinázave zdravé děložní tkáni. Tamoxifen je tedy negenetický spouštěcí faktor, který může podpořit rozvoj karcinomu dělohy.
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02308-w
Mutační profil u trojitě negativního karcinomu prsu u Afroameričanek
Afroameričanky (AA) mají dle studií vyšší incidenci trojitě negativního karcinomu prsu (TNBC), ale příliš se neobjevují v genomických studiích týkajících se nádorů. V této studii bylo 462 AA s TNBC a vyhodnocovaly se mutační změny pomocí celogenomového a RNA sekvenování. Podařilo se zjistit, že se u těchto žen vyskytují mutace v TP53 a nízká byla frekvence v PIK3CA (gen, který kóduje katalytickou podjednotku fosfatidylinositol-3-kinázy). Frekvence mutací se však neliší mezi dalšími rasami, tj. asijskými, bílými či hispánskými ženami. Nebyly tedy detekovány výrazné rasové rozdíly ve výskytu somatických mutací.
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02322-y
