Mutační profil a chromozomální abnormality u adenomyózy
Studie je zaměřená na porovnání mutačního profilu a dalších abnormalit ve zdravém endometriu a endometriu s adenomyózou. Adenomyóza je oligoklonální porucha, což znamená, že vzniká z několika klonů buněk s různými mutacemi, přičemž některé mutace (zejména KRAS) jsou sdílené s normálním endometriem a endometriózou. Celkem 21 pacientkám byly odebrány vzorky z různých oblastí dělohy. Bylo provedeno sekvenování zaměřené na vybrané geny a celoexomové sekvenování. V adenomyotickém epitelu byly ve vyšší frekvenci identifikovány somatické mutace v genech asociovaných s nádory, jako jsou KRAS (34,1 %), PIK3CA (12,2 %), ARID1A (12,1 %) a FBXW7 (9,8 %). V děložním endometriálním epitelu byly častěji mutované geny jako KRAS (47,2 %), PIK3CA (37,8 %) a ARHGAP35 (28,3 %). Analýza somatických změn počtu kopií (SCNA) ukázala opakovaný nárůst chromozomu 1q v adenomyotickém epitelu, ale ne v endometriu děložní sliznice. Analýza mutačních signatur odhalila, že adenomyóza a endometrium dělohy sdílejí podobné mutační procesy. Mutace v genech KRAS, ARID1A, FBXW7 a STAG2 hrají klíčovou roli v patogenezi adenomyózy.
Adenomyóza sdílí molekulární rysy s endometriózou a její vznik je spojen s klonální expanzí mutovaných endometriálních buněk.
https://rep.bioscientifica.com/view/journals/rep/170/2/REP-25-0132.xml
Vzorce genové exprese predikují vývoj a maturaci lidských ovariálních folikulů
Maturace ovariálních folikulů je regulovaná mnoha geny, které jsou zapojeny do růstu buněk, diferenciace, selekce oocytů a steroidogeneze. V této studii byla porovnána exprese vývojových markerů a intrafolikulárních hladin steroidů v buňkách granulózy malých a velkých lidských ovariálních folikulů. Oba typy folikulů exprimovaly periovulační markery, např. gen LHCGR. Malé folikuly vykazují vysokou expresi časných antrálních markerů, např. genů FSHR, GPER, AMHR2, CCND2 a CYP19A1. Exprese genů reflektuje schopnost konvertovat androgeny na estrogeny, která je vyšší u malých folikulů. Výsledky ukazují, že malé a velké folikuly vykazují odlišné charakteristiky, včetně specifické velikosti, vzorců genové exprese a steroidogenních schopností, bez ohledu na to, zda pocházejí z folikulů nebo luteálních tělísek. Podle předchozích výsledků by mohl poměr FSHR/GPER pomoci rozlišit zralé a nezralé folikuly, které jsou odebírány na konci kontrolovaných ovariálních cyklů a mezi dvěma subpopulacemi velkých folikulů.
https://rep.bioscientifica.com/view/journals/rep/170/2/REP-25-0176.xml
