Klinická, imunologická a genetická charakteristika 148 pacientů s deficitem NK buněk
Deficit NK buněk je spojený s mnoha příznaky, např. zhoršenou imunitní odezvou na infekci a zvýšeným rizikem nádorových onemocnění. V této studii autoři pracovali se 148 pacienty s tímto deficitem. U většiny byl deficit diagnostikován během dospívání, u 34 % však až v dospělosti. Kromě sníženého počtu NK buněk byla zjištěna také snížená cytotoxicita NK buněk. U 71 % pacientů byla potvrzena infekce herpetickými viry a/nebo papilomaviry, u 7 % byly přítomné malignity a 5% úmrtnost. U 99 pacientů byla provedena sekvenace exosomu a u 29 % z nich byla nalezena variantní alela, která velmi pravděpodobně vysvětluje jejich zdravotní problém. 52 % těchto případů se týkalo známých genů a 48 % nových genů. Výsledky ukazují, že deficit NK buněk je spojený se zvýšenou vnímavostí vůči infekcím i nádorovým onemocněním a u části pacientů je možné najít genetický základ této poruchy.
https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(25)00119-8/fulltext
Identifikace genů v bronchiálním epitelu, které jsou spojené se eozinofilním zánětem typu 2 u astmatu
Zánět v dýchacích cestách hraje důležitou roli v rozvoji a udržení astmatu. Zatím nejsou známé molekulární cesty, které za tímto zánětem stojí. Autoři vyšetřovali bronchoalveolární laváž pacientů s astmatem po provokaci alergenem. Sledovali eozinofilní zánět a hodnoty FENO (Fractional Exhaled Nitric Oxide). Vystavení alergenu vedlo k nárůstu hodnot FENO, které korelovaly s eozinofilií. Ve stěru bronchiálního epitelu se podařilo identifikovat 13 genů, jejichž exprese se po vystavení alergenu mění. Jedním z nich byl také CDH26/cadherin-26, který podporuje zánět typu 2. Genomová analýza tedy odhalila v bronchiálním epitelu přítomné geny , které se podílí na zánětlivé reakci a podporují migraci eozinofilů do dýchacích cest, důležitým je hlavně gen CDH26.
https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(25)00007-7/abstract
